Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent Le Pen sakfelld fyrir fjársvik og bannað að bjóða sig fram til forseta Erlent Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Innlent Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Innlent Segir ÍR að slökkva á skiltinu Innlent „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Erlent Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Innlent Þrír fundust látnir í Noregi Erlent Fleiri fréttir Hveitibrauðsdögunum lokið: Ríkisstjórnin pólitískt stórtækari en von var á Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Segir ÍR að slökkva á skiltinu Ríkisstjórnin hefur starfað í hundrað daga og fjármálaáætlun kynnt Bein útsending: Gera upp fyrstu hundrað daga ríkisstjórnarinnar Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Hallarekstur stöðvaður á næstu tveimur árum Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Bein útsending: Ráðherra kynnir fjármálaáætlun Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Grindvíkingar segjast vera Excel skjöl í ráðuneytum í Reykjavík Grænlandsheimsókn varaforseta og þrumuveður Þremur vísað út af Landspítalanum Stemningin farin ári fyrir stjórnarslitin Arftaki 757-þotunnar ekki í boði frá Boeing Eina fjallamennskunámið leggst að óbreyttu af Taldi 150 holur á stuttum vegakafla á Suðurlandi „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Ólögmæt gjaldtaka gæti kostað ríkið milljarða Bílar á víð og dreif hindruðu aðgengi slökkviliðsbíla Þungt yfir Bangkok og lögsókn vegna olíugjalda Endurreisn VG og njósnir á Íslandi Reyndi að stinga lögreglu af á torfæruhjóli Björguðu á þriðja tug af Eyjafjallajökli Ungir skátar sæmdir forsetamerkinu Ný gæðavottun stuðli ekki að mismunun Mikið líf og fjör á Íslandsleikunum á Selfossi Íslendingur á Grænlandi: „Það heyrist ekki múkk í neinum“ Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent Le Pen sakfelld fyrir fjársvik og bannað að bjóða sig fram til forseta Erlent Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Innlent Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Innlent Segir ÍR að slökkva á skiltinu Innlent „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Erlent Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Innlent Þrír fundust látnir í Noregi Erlent Fleiri fréttir Hveitibrauðsdögunum lokið: Ríkisstjórnin pólitískt stórtækari en von var á Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Segir ÍR að slökkva á skiltinu Ríkisstjórnin hefur starfað í hundrað daga og fjármálaáætlun kynnt Bein útsending: Gera upp fyrstu hundrað daga ríkisstjórnarinnar Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Hallarekstur stöðvaður á næstu tveimur árum Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Bein útsending: Ráðherra kynnir fjármálaáætlun Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Grindvíkingar segjast vera Excel skjöl í ráðuneytum í Reykjavík Grænlandsheimsókn varaforseta og þrumuveður Þremur vísað út af Landspítalanum Stemningin farin ári fyrir stjórnarslitin Arftaki 757-þotunnar ekki í boði frá Boeing Eina fjallamennskunámið leggst að óbreyttu af Taldi 150 holur á stuttum vegakafla á Suðurlandi „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Ólögmæt gjaldtaka gæti kostað ríkið milljarða Bílar á víð og dreif hindruðu aðgengi slökkviliðsbíla Þungt yfir Bangkok og lögsókn vegna olíugjalda Endurreisn VG og njósnir á Íslandi Reyndi að stinga lögreglu af á torfæruhjóli Björguðu á þriðja tug af Eyjafjallajökli Ungir skátar sæmdir forsetamerkinu Ný gæðavottun stuðli ekki að mismunun Mikið líf og fjör á Íslandsleikunum á Selfossi Íslendingur á Grænlandi: „Það heyrist ekki múkk í neinum“ Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40