„Okkur versnar með hverjum deginum“

Alvarleiki SMA sjúkdómsins er einstaklingsbundinn en einstaklingar geta látið lífið skömmu eftir fæðingu á meðan aðrir lifa með honum þrátt fyrir að hann geti haft veruleg áhrif á líf þeirra. Sjúkdómurinn lýsir sér með skertum vöðvastyrk en honum hefur verið skipt í fjóra undirflokka eftir alvarleika.

Einstaklingar sem lifa með sjúkdómnum fram á fullorðinsár þurfa flestir að nota hjólastól og önnur hjálpartæki þegar fram í sækir auk þess að geta þurft aðstoð við daglegar athafnir. Sigrún notar hjólastól í dag og nýtur NPA-þjónustu heima hjá sér í Mosfellsbæ.

Fær ekki lyfin vegna aldurs

Lengi vel voru engar þekktar meðferðir til við sjúkdómnum en árið 2018 var lyfið Spinraza samþykkt á Íslandi en það hafði ekki verið á forgangslista Landspítalans sökum kostnaðar þess. Lyfið hefur þótt dýrt og var talið eitt dýrasta lyfið á markaðnum árið 2018. 

Aðspurð um tilfinninguna þegar hún frétti fyrst af lyfinu segir Sigrún lyfið hafa verið samþykkt hér á landi í lok árs, „og þetta var bara svona besta jólagjöfin. Svo náttúrulega kemur það í ljós að þetta er bara ætlað þeim sem eru yngri en átján ára og þá fær maður smá skell. Ég einhvern veginn trúði því ekki að þetta yrði bara þannig.“

Undir lok ársins 2021 kom svo annað lyf á markað, Evrysdi. „Við vorum alveg búin að vera bíða eftir því. Þar voru rannsóknir á lyfinu miðaðar við 25 ára aldur,“ segir Sigrún. 

Það eigi sér sennilega ósköp eðlilegar skýringar að lyfin séu prófuð á yngra fólki. Taugafrumurnar sem lyfið hefur endanleg áhrif á séu í betra formi hjá þeim sem yngri eru. 

„Hjá okkur sem erum eldri þá eru þær náttúrulega farnar að dala og orðnar lélegar þannig þær taka ekki eins vel við. Þegar þú ert að gera rannsókn á einhverju þá viltu náttúrulega fá svörun, þannig eðlilega eru rannsóknir gerðar á þeim sem svara betur,“ útskýrir hún. 

Hefur hugsað um að flytja til Spánar til að fá lyfin

Sigrún og hin tíu héldu í vonina um að fullorðnir fengju tækifæri á lyfinu sem reyndist sannarlega ekki raunin þegar það var samþykkt hér á landi. Bæði lyfin séu þó notuð á fullorðnum í ýmsum löndum og að þau hafi sýnt virkni. Þá fái einstaklingar sem hefja lyfjainntöku fyrir átján ára aldur að halda áfram á þeim út lífið.

Sigrún segist oft hafa íhugað að flytja lögheimili sitt til annars lands þar sem hægt sé að fá lyfin á fullorðinsaldri. „Ég hef oft hugsað það, hvort ég eigi ekki bara að flytja allt mitt til Spánar og fá lyf þar. En í fyrsta lagi þá langar mig það ekki og svo, það er náttúrulega fáránlegt að þurfa að gera það.“ 

Hún segir ríkið ekki hafa hugsað dæmið til enda með að spara pening með að neita hópnum um lyfin. 

„Því fyrr sem fólk fær lyfin, því betra. Það lengir þann tíma sem við getum verið á vinnumarkaði og getum lifað svona sæmilega eðlilegu lífi.“

Að sögn Sigrúnar er fólk misjafnlega hrifið af lyfjunum, aukaverkanir geti verið mjög slæmar, sér í lagi af fyrra lyfinu Spinraza. „Fólk er misjafnlega hrifið af því að fá þessa gjöf en það vill hafa valið um að segja já eða nei.“

Forðast tilhugsunina um framtíðina

Hingað til hefur Sigrún ekki leyft sér að hugsa mikið um framtíðina. „Í mínu tilfelli þá hef ég ekkert rosalega mikið farið þangað að hugsa eitthvað rosalega langt fram í tímann. Hvernig verður þetta þegar ég verð þetta gömul eða eitthvað svoleiðis. Af því að mig langar ekkert að fara þangað, hugsa þangað. Frekar gera hlutina sem er hægt er að gera meðan það er hægt,“ segir Sigrún og bætir við að síðustu árum hafi þó verið óhjákvæmilegt að hugsa um framtíðina þar sem hún finni sjúkdóminn fara versnandi.

Fjögurra ára fékk Sigrún greiningu á sjúkdómnum en hún var aðeins tveggja ára þegar mamma hennar fór að taka eftir einkennum. „Ég var löngu farin að ganga þarna tveggja ára, byrjaði að ganga frekar snemma. En ég fer síðan að detta og byrja standa upp allt öðruvísi og bera mig öðruvísi að,“ segir Sigrún. 

Barnalæknar hafi tjáð foreldrum hennar að hún væri bara liðugt barn og að það væri ekkert óeðlilegt. Á þessum tíma bjó fjölskyldan á Akureyri og var Sigrún síðar send til Skotlands í frekari rannsóknir þar sem hún var greind með SMA III.

„Þetta hefur náttúrulega alltaf háð mér þannig, en eftir því sem maður eldist og líkaminn verður slappari og rýrnunin meiri finnur maður meira fyrir því. Þetta er rýrnun á öllum vöðvum líkamans nema hjarta og heila. Maður finnur alltaf meira og meira fyrir því,“ segir Sigrún. „Ég var rosa þrjósk og ekki alveg tilbúin að leyfa sjúkdómnum að vinna en 2004 fæ ég fyrsta hjólastólinn“ segir Sigrún og dóttir hennar og aðstoðarkona einu sinni í viku, Marta, sem situr í sófanum glottir og bendir á að það hafi kannski ekki alveg verið hennar val. 

„Ég hefði náttúrulega átt að vera löngu komin með hann svona eftir á að hyggja. En það getur verið bæði gott og slæmt að vera þrjóskur sko, það hjálpar manni mjög og maður heldur allavega áfram að reyna og heldur öllu við eins mikið og hægt er. Á sama tíma getur það verið svolítið hættulegt,“ segir Sigrún en hjólastólinn fékk hún eftir að hafa slasað sig illa erlendis.

Stóllinn fyrst um sinn úti í horni

„Mér finnst mjög gaman að ferðast. Þannig fjölskyldan sagði við mig að þau ætluðu aldrei að fara með mér aftur til útlanda nema ég fengi hjólastól, þannig ég lét undan,“ segir Sigrún og hlær. 

Stóllinn hafi verið settur út í horn fyrst og aðeins notaður á ferðalögum og lengri göngum. Marta segir mömmu sína hafa reynt að þrjóskast eins lengi og hún gat. Sigrún grípur orðið og bendir á að hjólastóllinn hafi þó komið fjölskyldunni um koll í næstu utanlandsferð. 

Þá hafi átt að skoða svo mikið, þar sem hún var með stólinn, en að þau hafi verið algjörlega uppgefin. Með verki um allan líkamann eftir að hafa ýtt hjólastólnum um allt. 

„Pabbi var bara strunsandi áfram,“ segir Marta og hlær og Sigrún segir engan hafa sagt neitt því þau hafi ekki ætlað að skemma þetta. „Þannig þau voru bara með harðsperrur og beinhimnubólgu og svona vesen, nei nei ég segi svona,“ segir hún og skellir upp úr.

Lífið gott en gæti verið betra

Sigrún á tvö börn, Mörtu og Ívar, með eiginmanni sínum og segir hún börnin snemma verið meðvituð um sjúkdóminn. „Hún tók svona svolítið að sér hlutverkið að passa upp á allt,“ segir hún og horfir á Mörtu dóttur sína sem er fimm árum eldri en bróðir hennar. 

„Sem er kannski bæði gott og slæmt og ég átta mig kannski ekkert á fyrr en löngu seinna að það var alls ekki hlutverk sem hún átti að hafa. Þau fóru heldur aldrei í burtu frá mér,“ segir Sigrún og heldur áfram: „Ég þurfti aldrei að hafa áhyggjur af því að þau myndu hlaupa í burtu frá mér, þau bara gerðu það ekki og það var aldrei vesen.“

Lyf við sjúkdómnum gæti hægt á framgangi hans eða jafnvel stöðvað hann í tilfelli Sigrúnar. „Ég hef sagt það að ég á rosalega gott líf. Ég á rosalega mikið af góðum vinum og alveg einstaka fjölskyldu þannig mitt líf er mjög gott en það gæti auðvitað verið betra og ég vil hafa það betra. Ég vil hafa tækifæri til hafa það svona, ekki verra allavega.“ Sigrún segir það dásamlega tilhugsun ef sjúkdómurinn stæði í stað núna á hennar aldri.

Hafa ekki tíma til að bíða

Sigrún, ásamt fleirum úr hópi þeirra ellefu einstaklinga sem aldrei hefur boðist sá möguleiki á að fá lyf við sjúkdómnum, hafa sótt sérstaklega um það en fengið neitun. Þau hyggjast sækja aftur um lyfið en til þess þurfa þau aðstoð taugalæknis. 

Sá sem hefur verið þeim innan handar vill ekki sækja um lyfið fyrir allan hópinn, „ef ég er meðsendandi þá er ég ekki að öllu leyti samkvæmur sjálfum mér lengur,“ segir hann meðal annars í bréfi sem hann sendi til lögfræðings hópsins og blaðamaður hefur undir höndum. 

Hann sótti um lyfið fyrir Sigrúnu og einn annan á sínum tíma en vill ekki gera það aftur þrátt fyrir að hann telji „nægar upplýsingar fyrir hendi út frá fyrirliggjandi rannsóknum að ávinningurinn yrði mjög líklega einhver og áhættan sennilega lítil.“ 

Kostnaðurinn af lyfinu sé þó það hár að einstaklingar ráða ekki við hann og þá þurfi að sannfæra ríkið um að kostnaðurinn sé réttlætanlegur „miðað við til dæmis annað sem væri hægt að gera í heilbrigðisþjónustu,“ segir jafnframt í bréfinu og að málið sé úr hans höndum.

Hópurinn leitar nú til annarra lækna en Sigrún segir ferlið taka hryllilega langan tíma. „Sem við í rauninni höfum ekki. Okkur versnar með hverjum deginum.“