Sumarsólstöður og leitin að lækningu við MND Karen Eva Halldórsdóttir skrifar 21. júní 2024 07:30 Í dag, 21. júní, halda félagasamtök MND og samfélag MND-sjúklinga upp á alþjóðlegan dag ALS/MND sjúkdómsins. MND stendur fyrir „motor neuron disease“ og er flokkur sjúkdóma sem herja á hreyfitaugunga líkamans og leiða til vaxandi máttleysis og lömunar. Hér á Íslandi er fyrst og fremst notast við hugtakið MND til að lýsa algengustu tegund þessara sjúkdóma, sem nefnist „amyotrophic lateral sclerosis“, eða ALS. Alþjóðlegu félagasamtök ALS/MND velja sumarsólstöður og lengsta dag ársins til að vekja athygli á sjúkdóminum. Sumarsólstöður eru vendipunktur og með því að velja þennan dag vilja samtökin ýta undir vonina um vendipunkt í meðferð sjúkdómanna og um leið í leitinni að orsökum og meðferð. ALS var upphaflega lýst seint á 19. öld. Enn í dag er undliggjandi meinmyndun og orsakir sjúkdómsins ekki að fullu ljósar. Fyrsta lyfið, riluzole, kom á markað fyrir þrjátíu árum síðan eftir að rannsóknir sýndu fram á hóflega gagnsemi þess. Fjölmargar klínískar lyfjarannsóknir hafa síðan þá ekki borið tilskilinn árangur og riluzole er enn eina lyfið á markaði í Evrópu fyrir langflesta sjúklinga. Á síðasta áratug hefur þó skilningur á meinmyndun ALS aukist til muna sem hefur skilað sér í miklum framförum í klínískum lyfjarannsóknum. Fyrsta sérhæfða meðferð við argfengu ALS (familial ALS), tofersen, var samþykkt af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA) í apríl 2023 fyrir sjúklinga sem bera SOD-1 (superoxide dismutase 1) erfðastökkbreytingu. Lyfið hlaut nýverið samþykki frá Lyfjastofnun Evrópu (EMA). Lyfið er tjáningarhindri (antisense oligonucleotide) sem er sérstaklega hannaður til þess að draga úr framleiðslu stökkbreytts SOD-1 próteins sem veldur annars hrörnun hreyfitaugunga í þessum sjúklingahópi. Væntingar standa til að það geti hægt á framgangi sjúkdómsins í sjúklingum sem bera þessa stökkbreytingu. Unnið er að fleiri klínískum lyfjarannsóknum sem beinast að öðrum stökkbreytingum tengdum MND. MND er hópur alvarlegra og ólæknandi taugahrörnunarsjúkdóma. Skilvirkar meðferðir eru ekki í sjónmáli fyrir flesta sjúklinga en aukinn skilningur á undirliggjandi meinmyndun lofar þó góðu um þróun og árangur klíniskra lyfjarannsókna í náinni framtíð. Alþjóðlegi MND dagurinn hefur það að markmiði að auka vitund almennings á þessum erfiða sjúkdómi. Við bindum vonir við framþróun og rannsóknir og að við sjáum fram á fleiri vendipunkta í meðferð við MND. Höfundur er taugalæknir og hluti af MND teymi Landspítala. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Landspítalinn Mest lesið Kynlíf veldur einhverfu: Opið bréf til Háskóla Íslands og fjölmiðla Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Margrét Oddný Leópoldsdóttir Skoðun Deyr mjólkurkýrin ef eigandi hennar fær eitt viðbótar mjólkurglas? Þórður Snær Júlíusson Skoðun Er þetta í alvöru umdeild skoðun fámenns hóps? Snorri Másson Skoðun Réttur til endurtektarprófa: Jafnræði í námi fyrir alla stúdenta Vera Mist Magnúsdóttir,Guðlaug Eva Albertsdóttir Skoðun Aðför að landsbyggðinni – og tilraun til að slá ryki í augu almennings Ingibjörg Isaksen Skoðun Getur Sturlunga snúið aftur? Leifur B. Dagfinnsson Skoðun Ákvarðanir teknar í Reykjavík – afleiðingarnar skella á okkur Hópur Framsóknarmanna í sveitarstjórnum Skoðun „Þessu er alltaf lofað fyrir kosningar en alltaf svikið“ Jóhann Páll Jóhannsson Skoðun Liðveisla fyrir öll Atli Már Haraldsson Skoðun Vorbókaleysingar Henry Alexander Henrysson Skoðun Skoðun Skoðun Áskorun til Félags íslenskra hjúkrunarfræðinga og Háskóla Íslands Ríkharður Ólafsson,Styrmir Hallsson skrifar Skoðun Ákvarðanir teknar í Reykjavík – afleiðingarnar skella á okkur Hópur Framsóknarmanna í sveitarstjórnum skrifar Skoðun Snjallborgin eða Skuggaborgin Reykjavík: Gervigreindarknúið höfuðborgarsvæði Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar Skoðun Getur Sturlunga snúið aftur? Leifur B. Dagfinnsson skrifar Skoðun Vaka stendur með Menntavísindasviði í verki Gunnar Ásgrímsson skrifar Skoðun Vorbókaleysingar Henry Alexander Henrysson skrifar Skoðun Er þetta í alvöru umdeild skoðun fámenns hóps? Snorri Másson skrifar Skoðun Liðveisla fyrir öll Atli Már Haraldsson skrifar Skoðun Réttur til endurtektarprófa: Jafnræði í námi fyrir alla stúdenta Vera Mist Magnúsdóttir,Guðlaug Eva Albertsdóttir skrifar Skoðun Að standa við stóru orðin Guðmundur Ari Sigurjónsson skrifar Skoðun Aðför að landsbyggðinni – og tilraun til að slá ryki í augu almennings Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Deyr mjólkurkýrin ef eigandi hennar fær eitt viðbótar mjólkurglas? Þórður Snær Júlíusson skrifar Skoðun Kynlíf veldur einhverfu: Opið bréf til Háskóla Íslands og fjölmiðla Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Margrét Oddný Leópoldsdóttir skrifar Skoðun Ég virði þig og þín mörk, virðir þú mig og mín mörk ? Rakel Linda Kristjánsdóttir skrifar Skoðun „Þessu er alltaf lofað fyrir kosningar en alltaf svikið“ Jóhann Páll Jóhannsson skrifar Skoðun Þjóðaröryggi að vera aðildarríki að Evrópusambandinu Jón Frímann Jónsson skrifar Skoðun Fullvalda utan sambandsríkja Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Sagnaarfur Biblíunnar - Salómonsdómur, lög og ólög Sigurvin Lárus Jónsson skrifar Skoðun Sjálfstæðir grunnskólar í hættu Benedikt S. Benediktsson skrifar Skoðun Borgaralegur vígbúnaður Dr. Bjarni Már Magnússon skrifar Skoðun Áskoranir og tækni í heilbrigðisþjónustu Teitur Guðmundsson skrifar Skoðun Ósunginn óður til doktorsnema Styrmir Hallsson skrifar Skoðun Frjáls umræða ekki lengur leyfð í USA – Skoðanafrelsi í hættu – Amerískt Gestapo í uppsiglingu? Ole Anton Bieltvedt skrifar Skoðun Tannhjól í mulningsvél? Arnar Þór Jónsson skrifar Skoðun Fækkum kennurum um 90% Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar Skoðun Uppsagnarbréf til góða fólksins Daníel Freyr Jónsson skrifar Skoðun Kristni og íslam: Samfélag sem hvílir á skilningi Skúli S. Ólafsson skrifar Skoðun Hugtakastríðið mikla Sigmar Guðmundsson skrifar Skoðun Forsjárhyggja Sjálfstæðis- og Framsóknarfólks í Hafnarfirði í garð fólks með fötlun Stefán Már Gunnlaugsson skrifar Skoðun Ekki er allt sem sýnist Ólafur Helgi Marteinsson skrifar Sjá meira
Í dag, 21. júní, halda félagasamtök MND og samfélag MND-sjúklinga upp á alþjóðlegan dag ALS/MND sjúkdómsins. MND stendur fyrir „motor neuron disease“ og er flokkur sjúkdóma sem herja á hreyfitaugunga líkamans og leiða til vaxandi máttleysis og lömunar. Hér á Íslandi er fyrst og fremst notast við hugtakið MND til að lýsa algengustu tegund þessara sjúkdóma, sem nefnist „amyotrophic lateral sclerosis“, eða ALS. Alþjóðlegu félagasamtök ALS/MND velja sumarsólstöður og lengsta dag ársins til að vekja athygli á sjúkdóminum. Sumarsólstöður eru vendipunktur og með því að velja þennan dag vilja samtökin ýta undir vonina um vendipunkt í meðferð sjúkdómanna og um leið í leitinni að orsökum og meðferð. ALS var upphaflega lýst seint á 19. öld. Enn í dag er undliggjandi meinmyndun og orsakir sjúkdómsins ekki að fullu ljósar. Fyrsta lyfið, riluzole, kom á markað fyrir þrjátíu árum síðan eftir að rannsóknir sýndu fram á hóflega gagnsemi þess. Fjölmargar klínískar lyfjarannsóknir hafa síðan þá ekki borið tilskilinn árangur og riluzole er enn eina lyfið á markaði í Evrópu fyrir langflesta sjúklinga. Á síðasta áratug hefur þó skilningur á meinmyndun ALS aukist til muna sem hefur skilað sér í miklum framförum í klínískum lyfjarannsóknum. Fyrsta sérhæfða meðferð við argfengu ALS (familial ALS), tofersen, var samþykkt af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA) í apríl 2023 fyrir sjúklinga sem bera SOD-1 (superoxide dismutase 1) erfðastökkbreytingu. Lyfið hlaut nýverið samþykki frá Lyfjastofnun Evrópu (EMA). Lyfið er tjáningarhindri (antisense oligonucleotide) sem er sérstaklega hannaður til þess að draga úr framleiðslu stökkbreytts SOD-1 próteins sem veldur annars hrörnun hreyfitaugunga í þessum sjúklingahópi. Væntingar standa til að það geti hægt á framgangi sjúkdómsins í sjúklingum sem bera þessa stökkbreytingu. Unnið er að fleiri klínískum lyfjarannsóknum sem beinast að öðrum stökkbreytingum tengdum MND. MND er hópur alvarlegra og ólæknandi taugahrörnunarsjúkdóma. Skilvirkar meðferðir eru ekki í sjónmáli fyrir flesta sjúklinga en aukinn skilningur á undirliggjandi meinmyndun lofar þó góðu um þróun og árangur klíniskra lyfjarannsókna í náinni framtíð. Alþjóðlegi MND dagurinn hefur það að markmiði að auka vitund almennings á þessum erfiða sjúkdómi. Við bindum vonir við framþróun og rannsóknir og að við sjáum fram á fleiri vendipunkta í meðferð við MND. Höfundur er taugalæknir og hluti af MND teymi Landspítala.
Kynlíf veldur einhverfu: Opið bréf til Háskóla Íslands og fjölmiðla Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Margrét Oddný Leópoldsdóttir Skoðun
Réttur til endurtektarprófa: Jafnræði í námi fyrir alla stúdenta Vera Mist Magnúsdóttir,Guðlaug Eva Albertsdóttir Skoðun
Ákvarðanir teknar í Reykjavík – afleiðingarnar skella á okkur Hópur Framsóknarmanna í sveitarstjórnum Skoðun
Skoðun Áskorun til Félags íslenskra hjúkrunarfræðinga og Háskóla Íslands Ríkharður Ólafsson,Styrmir Hallsson skrifar
Skoðun Ákvarðanir teknar í Reykjavík – afleiðingarnar skella á okkur Hópur Framsóknarmanna í sveitarstjórnum skrifar
Skoðun Snjallborgin eða Skuggaborgin Reykjavík: Gervigreindarknúið höfuðborgarsvæði Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar
Skoðun Réttur til endurtektarprófa: Jafnræði í námi fyrir alla stúdenta Vera Mist Magnúsdóttir,Guðlaug Eva Albertsdóttir skrifar
Skoðun Aðför að landsbyggðinni – og tilraun til að slá ryki í augu almennings Ingibjörg Isaksen skrifar
Skoðun Deyr mjólkurkýrin ef eigandi hennar fær eitt viðbótar mjólkurglas? Þórður Snær Júlíusson skrifar
Skoðun Kynlíf veldur einhverfu: Opið bréf til Háskóla Íslands og fjölmiðla Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Margrét Oddný Leópoldsdóttir skrifar
Skoðun Frjáls umræða ekki lengur leyfð í USA – Skoðanafrelsi í hættu – Amerískt Gestapo í uppsiglingu? Ole Anton Bieltvedt skrifar
Skoðun Forsjárhyggja Sjálfstæðis- og Framsóknarfólks í Hafnarfirði í garð fólks með fötlun Stefán Már Gunnlaugsson skrifar
Kynlíf veldur einhverfu: Opið bréf til Háskóla Íslands og fjölmiðla Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Margrét Oddný Leópoldsdóttir Skoðun
Réttur til endurtektarprófa: Jafnræði í námi fyrir alla stúdenta Vera Mist Magnúsdóttir,Guðlaug Eva Albertsdóttir Skoðun
Ákvarðanir teknar í Reykjavík – afleiðingarnar skella á okkur Hópur Framsóknarmanna í sveitarstjórnum Skoðun