Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Vildi birta upptökur af ofbeldinu: „Fólk þarf að sjá til að skilja“ Innlent Lýsti áralöngu heimilisofbeldi í pontu Alþingis Innlent Það sem við vitum og vitum ekki í máli Ásthildar Lóu Innlent Líf hans í hættu ef hann leitaði til lögreglu Innlent Laun bæjarstjóra vanvirðing við íbúa Innlent Gerandinn ákærður fyrir manndrápstilraun á Vopnafirði Innlent Áföll hafa mótað Guðmund Inga: „Ég læt ekki valta yfir mig“ Innlent Guðmundur Ingi ávarpaði menntafólk á leiðtogafundi Innlent Danir kveðja konur í herinn Erlent Aukin harka að færast í undirheimana Innlent Fleiri fréttir Hún er sögð með fagrar línur, vel byggð, rennileg og háfætt Rannsaka neysluvatn í Hveragerði Ósammála hvort að um leiðréttingu sé að ræða Vildi birta upptökur af ofbeldinu: „Fólk þarf að sjá til að skilja“ Laun bæjarstjóra vanvirðing við íbúa Gerandinn ákærður fyrir manndrápstilraun á Vopnafirði Myndefni af heimilisofbeldi, vanvirðing við skattgreiðendur og fegurðardís „Þessi leiðrétting er hið rétta í stöðunni“ Tvíburaforeldrar fái hálft ár í viðbótarorlof Tveimur konum sleppt en fimm dúsa enn inni Ár frá þjófnaðinum í Hamraborg og enginn verið ákærður Líklegast að næsta gos verði stærra en fyrri gos Fólk ekki fasistar þó það eigi Teslu Lýsti áralöngu heimilisofbeldi í pontu Alþingis MAST kærir Kaldvík til lögreglu Aukin harka að færast í undirheimana Lögregla muni reyna að vera orðvarari í samræðum á vettvangi Kynntu breytingar á lögum um veiðigjald Næstu dagar ráða úrslitum um framtíð Kvikmyndaskóla Íslands Sögð ætla að kynna umtalsverðar breytingar á veiðigjöldum Guðmundur Ingi ávarpaði menntafólk á leiðtogafundi Tveir handteknir vegna stolins riffils með hljóðdeyfi Guðbjörg aðstoðar Guðmund Inga Líf hans í hættu ef hann leitaði til lögreglu Það sem við vitum og vitum ekki í máli Ásthildar Lóu Tekur við stöðunni af Guðmundi Inga Opnunarsamkoma leiðtogafundar í menntamálum „Þarna ertu ekki að tala um breytingu, heldur byltingu“ Áföll hafa mótað Guðmund Inga: „Ég læt ekki valta yfir mig“ Samningar í höfn við sveitarfélögin en ekki ríkið Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Vildi birta upptökur af ofbeldinu: „Fólk þarf að sjá til að skilja“ Innlent Lýsti áralöngu heimilisofbeldi í pontu Alþingis Innlent Það sem við vitum og vitum ekki í máli Ásthildar Lóu Innlent Líf hans í hættu ef hann leitaði til lögreglu Innlent Laun bæjarstjóra vanvirðing við íbúa Innlent Gerandinn ákærður fyrir manndrápstilraun á Vopnafirði Innlent Áföll hafa mótað Guðmund Inga: „Ég læt ekki valta yfir mig“ Innlent Guðmundur Ingi ávarpaði menntafólk á leiðtogafundi Innlent Danir kveðja konur í herinn Erlent Aukin harka að færast í undirheimana Innlent Fleiri fréttir Hún er sögð með fagrar línur, vel byggð, rennileg og háfætt Rannsaka neysluvatn í Hveragerði Ósammála hvort að um leiðréttingu sé að ræða Vildi birta upptökur af ofbeldinu: „Fólk þarf að sjá til að skilja“ Laun bæjarstjóra vanvirðing við íbúa Gerandinn ákærður fyrir manndrápstilraun á Vopnafirði Myndefni af heimilisofbeldi, vanvirðing við skattgreiðendur og fegurðardís „Þessi leiðrétting er hið rétta í stöðunni“ Tvíburaforeldrar fái hálft ár í viðbótarorlof Tveimur konum sleppt en fimm dúsa enn inni Ár frá þjófnaðinum í Hamraborg og enginn verið ákærður Líklegast að næsta gos verði stærra en fyrri gos Fólk ekki fasistar þó það eigi Teslu Lýsti áralöngu heimilisofbeldi í pontu Alþingis MAST kærir Kaldvík til lögreglu Aukin harka að færast í undirheimana Lögregla muni reyna að vera orðvarari í samræðum á vettvangi Kynntu breytingar á lögum um veiðigjald Næstu dagar ráða úrslitum um framtíð Kvikmyndaskóla Íslands Sögð ætla að kynna umtalsverðar breytingar á veiðigjöldum Guðmundur Ingi ávarpaði menntafólk á leiðtogafundi Tveir handteknir vegna stolins riffils með hljóðdeyfi Guðbjörg aðstoðar Guðmund Inga Líf hans í hættu ef hann leitaði til lögreglu Það sem við vitum og vitum ekki í máli Ásthildar Lóu Tekur við stöðunni af Guðmundi Inga Opnunarsamkoma leiðtogafundar í menntamálum „Þarna ertu ekki að tala um breytingu, heldur byltingu“ Áföll hafa mótað Guðmund Inga: „Ég læt ekki valta yfir mig“ Samningar í höfn við sveitarfélögin en ekki ríkið Sjá meira