Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ósáttir kennarar yfirgefa skólana Innlent Sveitarfélögin höfnuðu tillögunni á elleftu stundu Innlent Ætlar að tjalda í Kópavogi þangað til meirihlutinn springur Innlent Algengt að rútubílstjórar keyri á túninu Innlent Uggur í fólki og Hinsegin kórinn hættur við að taka þátt í World Pride í Washington Innlent Verkföll hafin í sex skólum Innlent Árásarmaðurinn hafi átt í samskiptum við lykilvitni Innlent Þóra Tómasdóttir strýkur Tesla-eigendum öfugt Innlent Áfastir tappar dragi úr lífsvilja Innlent Gátu ekki lent í þoku í Osló því flugmenn eru enn í þjálfun á Airbus Innlent Fleiri fréttir Stefán útvarpsstjóri vandar Mogganum ekki kveðjurnar Henti byssunni upp á þak um hábjartan dag „Þetta eru mikil vonbrigði fyrir okkur“ Skilur vel reiðina sem blossi upp Útganga kennara kom formanninum í opna skjöldu Gátu ekki lent í þoku í Osló því flugmenn eru enn í þjálfun á Airbus Bein útsending: Blaðamannafundur nýs meirihluta í Reykjavík Óljóst með skólahald eftir helgi Trans fólk veigri sér við ferðalögum til Bandaríkjanna Nýr meirihluti muni ekki vaða í stærri deilumál Ósáttir kennarar yfirgefa skólana Jöklar jarðar rýrna mun hraðar en áður vegna aukinnar hlýnunar Niðurstöðu beðið í Karphúsinu Sveitarfélögin höfnuðu tillögunni á elleftu stundu Algengt að rútubílstjórar keyri á túninu Búrfellslundur verður Vaðölduver Uggur í fólki og Hinsegin kórinn hættur við að taka þátt í World Pride í Washington Ætlar að tjalda í Kópavogi þangað til meirihlutinn springur Zúistabræður telja sig ekki hafa fengið sanngjarna meðferð Verkföll hafin í sex skólum Kennaraverkföll skella á Skólameistari gengur út frá því að kennarar leggi niður störf Óvissa um verkföll eftir frestunarbeiðni Áfastir tappar dragi úr lífsvilja Árásarmaðurinn hafi átt í samskiptum við lykilvitni „Hún verður örugglega afbragðsborgarstjóri“ Heiða Björg verður borgarstjóri Ögurstund, staða Play og óreyndur rútubílstjóri Hellti kveikjarabensíni yfir mann og hótaði að kveikja í Ökklasnúnum Esjufara komið til bjargar Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Ósáttir kennarar yfirgefa skólana Innlent Sveitarfélögin höfnuðu tillögunni á elleftu stundu Innlent Ætlar að tjalda í Kópavogi þangað til meirihlutinn springur Innlent Algengt að rútubílstjórar keyri á túninu Innlent Uggur í fólki og Hinsegin kórinn hættur við að taka þátt í World Pride í Washington Innlent Verkföll hafin í sex skólum Innlent Árásarmaðurinn hafi átt í samskiptum við lykilvitni Innlent Þóra Tómasdóttir strýkur Tesla-eigendum öfugt Innlent Áfastir tappar dragi úr lífsvilja Innlent Gátu ekki lent í þoku í Osló því flugmenn eru enn í þjálfun á Airbus Innlent Fleiri fréttir Stefán útvarpsstjóri vandar Mogganum ekki kveðjurnar Henti byssunni upp á þak um hábjartan dag „Þetta eru mikil vonbrigði fyrir okkur“ Skilur vel reiðina sem blossi upp Útganga kennara kom formanninum í opna skjöldu Gátu ekki lent í þoku í Osló því flugmenn eru enn í þjálfun á Airbus Bein útsending: Blaðamannafundur nýs meirihluta í Reykjavík Óljóst með skólahald eftir helgi Trans fólk veigri sér við ferðalögum til Bandaríkjanna Nýr meirihluti muni ekki vaða í stærri deilumál Ósáttir kennarar yfirgefa skólana Jöklar jarðar rýrna mun hraðar en áður vegna aukinnar hlýnunar Niðurstöðu beðið í Karphúsinu Sveitarfélögin höfnuðu tillögunni á elleftu stundu Algengt að rútubílstjórar keyri á túninu Búrfellslundur verður Vaðölduver Uggur í fólki og Hinsegin kórinn hættur við að taka þátt í World Pride í Washington Ætlar að tjalda í Kópavogi þangað til meirihlutinn springur Zúistabræður telja sig ekki hafa fengið sanngjarna meðferð Verkföll hafin í sex skólum Kennaraverkföll skella á Skólameistari gengur út frá því að kennarar leggi niður störf Óvissa um verkföll eftir frestunarbeiðni Áfastir tappar dragi úr lífsvilja Árásarmaðurinn hafi átt í samskiptum við lykilvitni „Hún verður örugglega afbragðsborgarstjóri“ Heiða Björg verður borgarstjóri Ögurstund, staða Play og óreyndur rútubílstjóri Hellti kveikjarabensíni yfir mann og hótaði að kveikja í Ökklasnúnum Esjufara komið til bjargar Sjá meira