Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Hugsi yfir ríflegum launahækkunum kennara Innlent Leggur til íslenskan her, leyniþjónustu og herskyldu Innlent Jakob Reynir Aftur reyndi aftur og fær að reyna aftur Innlent Brugðist við biðlaunum Ragnars Þórs: „Mesta bull sem ég hef heyrt“ Innlent Furðu lostin yfir bílaplani í grænmetisparadís Innlent Vilja að RÚV feti í fótspor Slóveníu Innlent Engin röð á Læknavaktinni Innlent Lítil huggun í svörum sendiráðsins og íþróttafólki hótað lífstíðarbanni Innlent „Þetta er bara það sem aðrir hópar hjá okkur hafa fengið í gegnum tíðina“ Innlent Sturluðu myndskeiði af „Nýja-Gasa“ deilt á samfélagsmiðlum Trump Erlent Fleiri fréttir Hefur ekki á hyggjur af því að launahækkanir valdi óróa Vonar að áfanginn leiði til þess að kennarar treysti stjórnvöldum á ný „Að gera þetta svona rétt fyrir sauðburð þykir okkur mjög grimmilegt“ Skoðaði staðsetningu stúlkunnar hátt í 150 sinnum fyrir árásina Flokkur fólksins á niðurleið Flugbrautin opnuð á ný Þjófurinn reyndist sofandi inn á baði Sögulegur samningur og Flokkur fólksins á niðurleið Ragnar um biðlaun annars formanns: „Hvað gerir þessa gæðinga að svo miklu betri mönnum en okkur?“ Bein útsending: Öryggismál í öndvegi Bæjarskrifstofan snýr aftur til Grindavíkur Brugðist við biðlaunum Ragnars Þórs: „Mesta bull sem ég hef heyrt“ Furðu lostin yfir bílaplani í grænmetisparadís Tekur varaformannsslaginn Jakob Reynir Aftur reyndi aftur og fær að reyna aftur Ráðist í skipulagsbreytingar og þremur sagt upp Hugsi yfir ríflegum launahækkunum kennara Kátt á hjalla í Karphúsinu í gærkvöldi Leggjast aftur yfir myndefnið Leggur til íslenskan her, leyniþjónustu og herskyldu Vilja hvalkjöt af matseðlinum Lítil huggun í svörum sendiráðsins og íþróttafólki hótað lífstíðarbanni Handtökur vegna nágrannaerja og slagsmála í miðbænum Nágranni vill banna kylfingum að nota veginn að Bakkakotsvelli Vilja að RÚV feti í fótspor Slóveníu „Þetta er bara það sem aðrir hópar hjá okkur hafa fengið í gegnum tíðina“ Ógeðslega stoltur af kennurum Einróma samþykki og borgarstjóri í skýjunum Kjarasamningur kennara í höfn Engin röð á Læknavaktinni Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Hugsi yfir ríflegum launahækkunum kennara Innlent Leggur til íslenskan her, leyniþjónustu og herskyldu Innlent Jakob Reynir Aftur reyndi aftur og fær að reyna aftur Innlent Brugðist við biðlaunum Ragnars Þórs: „Mesta bull sem ég hef heyrt“ Innlent Furðu lostin yfir bílaplani í grænmetisparadís Innlent Vilja að RÚV feti í fótspor Slóveníu Innlent Engin röð á Læknavaktinni Innlent Lítil huggun í svörum sendiráðsins og íþróttafólki hótað lífstíðarbanni Innlent „Þetta er bara það sem aðrir hópar hjá okkur hafa fengið í gegnum tíðina“ Innlent Sturluðu myndskeiði af „Nýja-Gasa“ deilt á samfélagsmiðlum Trump Erlent Fleiri fréttir Hefur ekki á hyggjur af því að launahækkanir valdi óróa Vonar að áfanginn leiði til þess að kennarar treysti stjórnvöldum á ný „Að gera þetta svona rétt fyrir sauðburð þykir okkur mjög grimmilegt“ Skoðaði staðsetningu stúlkunnar hátt í 150 sinnum fyrir árásina Flokkur fólksins á niðurleið Flugbrautin opnuð á ný Þjófurinn reyndist sofandi inn á baði Sögulegur samningur og Flokkur fólksins á niðurleið Ragnar um biðlaun annars formanns: „Hvað gerir þessa gæðinga að svo miklu betri mönnum en okkur?“ Bein útsending: Öryggismál í öndvegi Bæjarskrifstofan snýr aftur til Grindavíkur Brugðist við biðlaunum Ragnars Þórs: „Mesta bull sem ég hef heyrt“ Furðu lostin yfir bílaplani í grænmetisparadís Tekur varaformannsslaginn Jakob Reynir Aftur reyndi aftur og fær að reyna aftur Ráðist í skipulagsbreytingar og þremur sagt upp Hugsi yfir ríflegum launahækkunum kennara Kátt á hjalla í Karphúsinu í gærkvöldi Leggjast aftur yfir myndefnið Leggur til íslenskan her, leyniþjónustu og herskyldu Vilja hvalkjöt af matseðlinum Lítil huggun í svörum sendiráðsins og íþróttafólki hótað lífstíðarbanni Handtökur vegna nágrannaerja og slagsmála í miðbænum Nágranni vill banna kylfingum að nota veginn að Bakkakotsvelli Vilja að RÚV feti í fótspor Slóveníu „Þetta er bara það sem aðrir hópar hjá okkur hafa fengið í gegnum tíðina“ Ógeðslega stoltur af kennurum Einróma samþykki og borgarstjóri í skýjunum Kjarasamningur kennara í höfn Engin röð á Læknavaktinni Sjá meira