„Ég veit ekki hvernig ég verð eftir fimm ár“

Þorsteinn fær ekki lyf sem gæti hægt á hrörnun sem fylgir sjúkdómnum eða stöðvað hana vegna þess að hann er eldri en átján ára. Alls eru fimmtán einstaklingar með sjúkdóminn hér á landi en aðeins fjórir af þeim fá lyfið. Þorsteinn líkir tilhugsuninni um það eitt að geta stöðvað sjúkdóminn sem einhvers konar alsælu.

Yfirvöld endurskoði málið

Fréttastofa hefur á síðustu dögum fjallað ítarlega um mál þeirra ellefu einstaklinga sem eru með SMA sjúkdóminn en fá ekki lyf vegna aldurs. Ísland hefur hingað til fylgt fordæmi Norðurlandanna með aldurstakmörk en fréttir vikunnar um að norsk yfirvöld ætli að leyfa fullorðnum að fá lyfið Spinraza gæti breytt stöðunni hér að sögn Willums Þórs Þórssonar heilbrigðisráðherra. Heilbrigðisyfirvöld skoði nú hvort tilefni sé til að leyfa fullorðnum að fá lyf við sjúkdómnum hér á landi í kjölfar ákvörðunar Norðmanna þess efnis. Willum Þór reiknar með að hægt verði að vinna málið hratt, enda ákallið sterkt.

Kona með sjúkdóminn sem rætt var við í kvöldfréttum fyrr í vikunni sagðist telja að kostnaður væri ráðandi þáttur í því að fullorðnir fengju ekki lyfið, en það kostar tugi milljóna á ári. Eftir því sem hrörnunin verður meiri hjá einstaklingum með sjúkdóminn fjölgar hjálpartækjunum og þjónustan eykst. 

Það segir Þorsteinn síður en svo ókeypis. Sjálfur er hann með sólarhrings NPA-þjónustu en auk hennar styðst hann við fjölmörg hjálpartæki líkt og rafmagnshjólastól og öndunarvél sem hann notar á nóttunni. Þá nærist hann í gegnum sondu og er með allskyns tæki og tól sem hann þarf að nota þegar hann veikist. „Þetta er liggur við óteljandi, hvað maður þarf,“ segir Þorsteinn. Willum Þór sagði í kvöldfréttum að ef gagnsemi lyfjanna er óyggjandi þá ætti kostnaðurinn ekki að vera hindrun.

Ellefu manna hópurinn sem ekki fær lyf er áhyggjufullur yfir að langur tími muni líða þar til ákvörðun liggi fyrir og hefur óskað eftir því við ráðherra að endurákvörðun lyfjanefndar verði unnin eftir ákveðnum tímaramma.

Þorsteinn segir mikilvægt að leyfa lyfið sem fyrst, þó hrörnunin sé mishröð geti aðrir þættir haft áhrif líkt og öndunarfærasýkingar og fleira. Slík tilfelli geti haft mikil áhrif á getu og færni fólks með sjúkdóminn. „Þetta er bara tifandi klukka sko.“

Skertar lífslíkur

Alvarleiki SMA sjúkdómsins er einstaklingsbundinn. Allt frá bráðri lífshættu í hægfara hrörnun. Í öllum tilfellum hefur hann veruleg áhrif á líf þeirra sem við hann glíma. Sjúkdómurinn lýsir sér með skertum vöðvastyrk en honum hefur verið skipt í fjóra undirflokka eftir alvarleika.

Þorsteinn er sjálfur með týpu tvö sem er alvarlegri útgáfa af sjúkdómnum en til að mynda týpa þrjú. Börn sem fæðast með týpu tvö sýna oftast einkenni fyrr en þau sem greinast með týpu þrjú. Þau geta oft setið óstudd þó þau komist ekki óstudd í sitjandi stöðu og geta staðið með stuðningi en geta sjaldnast gengið. Misjafnt er hversu lengi börn með týpu tvö lifa en dæmi eru um að einstaklingar hafi lifað fram á miðjan aldur.

„Fyrsta árið var ég ósköp venjulegt barn,“ segir Þorsteinn aðspurður um hvenær foreldrar hans fóru að taka eftir einkennum. „Mamma er leikskólakennari og vinnur mikið með börnum og ég er þriðja barnið hennar. Þegar ég fór ekki að ganga fannst henni það skrítið. Ég skreið líka aldrei og var mjög þægilegt barn. Ég bara sat á gólfinu þar sem ég var settur niður og var bara þar,“ segir hann og það stekkur á hann bros.

Tveggja ára í hjólastól

Nítján mánaða var Þorsteinn sendur í rannsóknir og fékk í kjölfarið greiningu. Fyrsta rafmagnshjólastólinn fékk hann tveggja og hálfs árs gamall. „Hann var pínulítill. Ég var allavega undir þriggja ára – held ég hafi verið yngsta barnið sem hafði fengið rafmagnshjólastól á landinu á þeim tíma,“ rifjar Þorsteinn upp og bætir við að hjólastóllinn hafi litið út eins og leikfangabíll.

Lengi vel voru engar þekktar meðferðir til við sjúkdómnum en árið 2018 var lyfið Spinraza samþykkt hér á landi en það hafði ekki verið á forgangslista Landspítalans sökum kostnaðar. Lyfið hefur þótt dýrt og var talið eitt dýrasta lyfið á markaðnum árið 2018. Undir lok árs 2021 kom svo annað lyf á markað, Evrysdi, sem er mun einfaldara í meðhöndlun en það fyrrnefnda.

Lyfin eiga það þó sameiginlegt að vera aðeins aðgengileg einstaklingum undir átján ára hér á landi þrátt fyrir að vera notuð fyrir fullorðna í ýmsum öðrum löndum og þau hafi sýnt virkni. Í byrjun vikunnar samþykktu yfirvöld í Noregi að veita fullorðnum lyfið Spinraza frá og með 15. maí. Er það gert á grundvelli nýrra upplýsinga og viðræðna við fyrirtækið sem framleiðir lyfið. Norsk yfirvöld hyggjast fylgjast með og skrásetja virkni lyfsins á fullorðnum þar í landi. Þá er jafnframt til skoðunar að veita fullorðnum einnig síðarnefnda lyfið. Börn og ungmenni sem fá lyf hér fyrir átján ára aldur fá að halda áfram á þeim út lífið.

Þorsteinn var sem fyrr segir aðeins nokkrum mánuðum frá því að fá lyfið þegar það var samþykkt 2018. „Ég verð átján ára í desember 2017 og lyfið kom í október 2018 hér heima.“ Að sögn Þorsteins hefur honum hrakað umtalsvert á síðustu fimm árum frá því að lyfið var samþykkt. Hann muni því aldrei vita hvort hægt hefði verið að koma í veg fyrir það með lyfjagjöf.

Vonsvikinn og reiður

Spinraza lyfið var samþykkt á Þorláksmessudag árið 2016 í Bandaríkjunum og segir Þorsteinn það hafa verið dásamlegar fréttir. „Við vorum öll rosa spennt. Þetta var bara besta jólagjöf í heimi,“ segir hann. Þegar lyfið var loks samþykkt hér á landi hafi skellurinn hins vegar komið – lyfið var aðeins ætlað einstaklingum átján ára og yngri. „Okkur datt ekki í hug að þetta yrði svona,“ segir Þorsteinn og bendir á að mamma hans hafi fært honum fréttirnar og hann hafi ekki trúað henni í fyrstu. „Þetta var vissulega áfall. Ég hélt samt einhvern veginn í vonina um að þeir myndu sjá að sér og breyta þessu. Ég meina, það eru skráð gögn úti í heimi sem sýna að þetta hjálpi en svo gerðist aldrei neitt. Þá hættir maður að hafa trú á kerfinu hérna heima“ segir Þorsteinn vonsvikinn og reiður. „Ég er alveg brjálaður. Gjörsamlega,“ bætir hann við. Hann trúi í raun ekki að yfirvöld geti tekið svo mikilvægar ákvarðanir sem snúi að lífi og heilsu annarra þegar til eru gögn sem sýni fram á gagnsemi lyfsins fyrir fullorðna.

„Það er eiginlega ekki hægt að útskýra þetta almennilega nema upplifa þetta á einhvern hátt. En það eru víst margir, miðað við fréttir af heilbrigðiskerfinu, sem lenda í keimlíkum aðstæðum. Það er bara svo mikið vonleysi sem fylgir þessu. Sem er ekki hægt að lýsa öðruvísi en að ekkert sem þú gerir virðist skipta máli,“ segir Þorsteinn hugsi yfir stöðunni. „Þannig að það er erfitt að koma því í orð hvernig manni líður.“

Starfar á þremur stöðum

Þorsteinn segist helst ekki að hugsa mikið til framtíðar. „Ég veit ekki hvernig ég verð eftir fimm ár, hvort ég verði hæfur til vinnu eða hvað,“ segir hann en hann starfar á þremur stöðum í dag; sem handritshöfundur, ráðgjafi hjá Þjóðleikhúsinu og í versluninni Spilavinum. „Þannig að sú framtíð sem maður vonar að verði, veit ég alveg að mun ekki standast. Gæti kannski staðist ef ég fengi lyfið sem fyrst og ég staðna eins og ég er núna. Þá gæti ég unnið áfram,“ segir hann.

Aðspurður um tilhugsunina um að fá tækifæri til að prófa lyf og mögulega halda aftur af sjúkdómnum eins og hann er í dag segist Þorsteinn ekki þurfa að hugsa sig um. „Ætli það væri ekki einhvers konar alsæla býst ég við. Það myndi gefa mér gífurlega mikið öryggi upp á framtíðina sem skiptir rosa miklu máli. Það er erfitt að geta ekki planað nema kannski tvö til þrjú ár fram í tímann,“ segir hann.